《什麼檢查可以看出唐氏症？》四個方法對比！

健康我最大

唐氏症（唐氏綜合徵）是一種由於第21號染色體多出一條而導致的三體綜合徵，導致胎兒出現身體和大腦發育欠佳，這類的染色體疾病可以通過產前詳細的檢查來進行篩查，那唐氏症超音波看得出來嗎？

什麼檢查可以看出唐氏症？

1. NT檢查：主要目的是觀察胎兒的大小和頸後透明帶的狀況，可篩查早期胎兒結構的嚴重畸形，並評估染色體異常的風險。如果頸後透明層增厚，這可能提示有唐氏綜合徵等染色體異常的風險。唐氏症超音波看得出來嗎？可以，雖然這是唐氏綜合徵檢查的一部分，但要完全確定胎兒是否患病，還需要結合其他血液篩查的結果。

2. 四維結構照：可以清晰地查看胎兒是否先天性體表畸形，如腦膜膨出，是否脣齶裂、脊柱裂等先天畸形，併爲胎兒先天性心臟疾病提供準確的科學依據。

3. 唐氏篩查：主要是通過抽血的方式，結合孕婦的其他情況，來篩選出唐氏綜合徵的高危人羣，並計算出胎兒患有唐氏綜合徵的風險值。根據這個風險值，孕婦會得到一個陽性（高危）或陰性（低危）的結果。唐氏篩查在檢測唐氏綜合徵的準確率約爲70%，對於高危人羣，需要進一步進行無創DNA檢查。

4. 無創DNA檢查：如敏兒安T21和niftyPro，是通過分析孕婦懷孕期間胎兒釋放到母體血液循環中的DNA來進行的，主要針對胎兒最常見的染色體疾病進行早期檢測，比傳統的唐氏篩查（包括超聲波檢查和血清篩查法），其準確率高達99.9%。

唐氏症超音波看得出來嗎？雖說可以但也不絕對，nt檢查和四維結構照分別能揭示出唐氏綜合征的一部分，能夠檢測到與唐氏綜合徵相關的結構異常，如心臟缺陷或面部特徵，但它不能作爲診斷唐氏綜合徵的確切方法。如果孕媽媽想要完成一步到位的無創化檢查，建議在孕10周就用無創dna進行一步到位的檢查，在香港中環專科的官網或門店可進行預約。