【基因疾病有哪些？】基因檢測能查幾多項？

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人類受到近4萬多種基因病的困擾，這些疾病的發生可能在沒有任何提示的情況下在自身或後代中出現，由於基因問題實在太過深奧，有時連所患何種疾病都不能明確診斷，那目前生物科技能夠幫助我們發現的基因疾病有哪些？如何避免產下患有基因疾病的下一代呢？

一、單基因病

單基因病受單個基因突變影響而常常表現出功能性的改變，形成代謝性遺傳病。

①顯性遺傳：父母一方有顯性基因會帶來世代相傳的發病風險，其遺傳幾率高達50%，例如原發性青光眼。

②隱性遺傳：父母雙方皆爲攜帶者，子代患病風險爲25%；父母一方患病，一方爲攜帶者，子代患病風險爲50%。如白化病等，其隱性遺傳病的名稱源於患兒的雙親外表往往正常，但卻是致病基因的攜帶者，給到下一代不定時的遺傳風險。

③伴性遺傳：這與性染色體有關，分為X染色體和Y染色體的遺傳病。X染色體男女都有可能是攜帶者，若伴X遺傳疾病為顯性且父親為攜帶者，則影響女兒發病幾率100%；若伴X遺傳疾病為隱性且母親攜帶者，則會有50%的幾率將致病帶給子代。

最典型的脆性X綜合征就是一項典型且常見的單基因遺傳病，其主要發作的原因在脆性的致病基因FMR1，只要是母親為攜帶者，那後代各有50%的遺傳幾率，若後代從母親的前突變發展為全突變的表現形式，即是患者呈現100%的脆性患者的特征，有著自閉、行為和智力上的障礙。香港中環專科體檢中心現有攜帶者測試，能幫助女性100%測出脆性基因，現在可于官網預約，既能提前預知卵巢機能不全、神經失調等風險，也能為備孕做好遺傳學上的篩查。

二、多基因病

多基因病是由多種基因變化影響引起，與性狀的關係，人的性狀如體型、智力、膚色和血壓等均爲多基因遺傳，此外，多基因遺傳受環境因素的影響較大，如哮喘病、精神分裂症等。

三、染色體病

染色體病是由於染色體數目異常或排列位置異常等產生的先天性疾病，最常見的如唐氏綜合征，並常合併先天性心臟病。香港中環專科體檢中心有敏兒安t21檢測，能完美檢出常染色體、性染色體和微缺失/重複症候群三大問題，檢出率高達99.9%，遠超於同類其他的染色體基因檢測。

基因疾病有哪些？主要為以上三大類，這些疾病大多數不能實現後天治愈，建議在備孕和產前做好相關的疾病篩查，降低缺陷胎兒誕生的風險。